単眼症の原因とは？※全前脳胞症※

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　ネットで話題に、なっているニュースが
「 生まれてくる全前脳胞症の中でも
重症な単眼症の我が子を受け入れる 」
という敬けんなクリスチャンの話し。

重症な全前脳胞症である単眼症の原因とは

　まず、全前脳胞症【 HPE 】の中でも最も重症例とされる
「 単眼症 」[ cyclopia ]の主な原因であるが、
今のところ医学的な裏付けは、なされていない。

先天性の遺伝的な異常の場合と
後天的な原因の場合が指摘されているが、
正確な統計は得られていない。

（ 以下「 単眼症：サイクロピア 」から引用 ）↓

前者は染色体異常と遺伝子変異によるものであり、
後者はビタミンAの摂取不足が上げられ、
動物の場合、草食獣においてはある種の
植物の摂食が原因となる場合もある。

人間については、ドメスティックバイオレンス
( DV )などの強い精神的ストレスが原因となるとの意見
また近年単眼症児の出生が増えているとの意見もあるが
正確な統計は得られておらず、医学的な裏付けはない。

かつて、米国アイダホで短期間に単眼症のヒツジが
複数頭確認されるという出来事があり、調査の結果、
そのヒツジらが口にしていたユリ科のバイケイソウの仲間
western false hellebore ( Veratrum calfornicum ) が
動物の細胞の増殖活動を阻害する物質を持っていたのが
原因と判明した。

（ 引用ココまで・出典：Wikipedia ）↑

母体の物理的な側面はビタミンAの
摂取不足が指摘されており、精神的な側面はDVなどの
ストレス面が影響しているが、いずれにしても
ハッキリとした因果関係は立証されていない。

では、動物の羊が発症したとされる単眼症の
主原因とされる「 ユリ科のバイケイソウ 」
とは、どの様な植物なのだろうか？

バイケイソウ(Veratrum spp.)
全草にベラトラムアルカロイドを含み有毒。高山などに群生している。
成分:ベラトリジン(veratridine)他
致死量:2mg/kg(イヌ経口)
写真:Veratrum stamineum pic.twitter.com/y2XjnJI1TU

— 有毒植物事典 (@toxic_plants) 2017年12月12日

それでは単眼症の元になっている
「 全前脳胞症 」の原因は、いったい何であろうか？

（ 以下「 全前脳胞症 」から引用 ）↓

　本症の原因は、遺伝的なもののほか
催奇形性物質などの環境因子も想定されている．

その例が糖尿病母体からの出生で、胎児の全前脳胞症
( holoprosencephaly/HPE )の発症率は一般頻度の
200倍と、いわれている．

（ 引用ココまで・出典：全前脳胞症の臨床像 ）↑

以上の要点を、まとめると
単眼症の発症原因は先天的な遺伝子（ DNA ）レベルでの
染色体異常によるものと後天的な物理原因が
ビタミンAの摂取不足と精神的な側面での原因が
DVなどの仕打ちを受ける結果に起きる可能性が有る
という事。

そして全前脳胞症の発症原因が糖尿病患者が
母体である場合、そうでない健常者が
母体で有る場合に比べて発症率が
200倍にも上るという事などが挙げられる。

むろん、以上に掲げた記述は
医学的なデータに基づいた物では無いので、
医療関係者でもない不肖この私めが
断言できる話しではない。

参考までに以下に単眼症と、
全前脳胞症の原因をまとめてみた。

• 出生母体のビタミンAの摂取不足
• 母体がDVを受けた時の精神的な影響
• 先天的な遺伝子の染色体異常
• 出生母体が糖尿病に掛かっている
• 羊の場合は食用のバイケイソウが原因

しかしながら、先天的な遺伝子異常に拠って
全前脳胞症や単眼症の乳幼児が誕生するケースは
人間の力では、もはやどうしようもない。

ネットニュースで話題になっている当事者の方も、
「 ひとが命の期限を決めない 」として、
愛する我が子を産んだのも、これも我が運命
として受け入れたのではなかろうか。

ところで、まだまだ解明されていない
全前脳胞症が基になっている単眼症の原因だが、
実は羊の食用になっているバイケイソウの一種
【 western false hellebore 】の中に含まれる
サイクロパミン（ Cyclopamine ）が悪さを働いているという
原因を解明したアメリカ合衆国の研究チームの経緯を追った
YouTube動画が有るので次章でシェアさせて頂く所存。

[blogcard url=”http://www.naro.affrc.go.jp/org/niah/disease_poisoning/plants/Veratrum.html”]

単眼症の羊の原因を解明したアメリカの研究チーム

　冒頭でも、お伝えしたようにアメリカ合衆国アイダホに有る
牧場の単眼症の羊を追跡した（ 米 ）農務省研究チームの
貴重な情報であるYouTube動画が見つかったの
でシェアしよう。↓（ 翻訳は以下に記載した ）

上に貼らせて頂いたYouTube動画は、
40年もの長きに渡って追跡調査を行い、
牧場の羊が食用としているバイケイソウの
種類の中に繁殖毒性を持つものが存在し、
サイクロパミン（ Cyclopamine ）が含まれるものが
悪さを働いて単眼症の羊が誕生する経路を
突き止めたのである。

サイクロパミンの名前の由来だが、
6つのリング構造を持つ活性分子が含まれた
サイクロプス羊に、ちなんでサイクロパミンと
命名されたのだ。

アメリカのアイダホの牧場主たちが、
単眼症の羊が多く生まれてくるのを不思議に思い、
米農務省の研究チームに依頼したのが始まりだ。

単眼症の羊たちの調査研究の指揮を執ったのが
米スタンフォード大学の[ Philip.A Beachy ]
フィリップ・アーデンビーチー教授【 59 】だ。

要点を翻訳して以下に、まとめたので参考までに。＾＾

牧場主たちから単眼症の羊の依頼を受けた
フィリップ.A.ビーチー教授が率いる生物学の
研究チームは40年もの歳月を掛けて答えに辿り着いたのだった。

[blogcard url=”https://profiles.stanford.edu/philip-beachy”]

だけど、ビーチ－教授は現在でも
59歳の若さだから、いまから起算して40年前というと、
19歳の若さなので本当に陣頭指揮を執っていたのかは
定かでは無い様に思うのだが、あえてここでは追求しない。

ビーチ－教授のラボで研究されていたのは
多くの種に見られる、ある種の特定の遺伝子だった。

ネズミも人間にも見られる、その遺伝子は
「 ヘッジホッグ遺伝子：Sonic Hedge Hog/SHH 」と呼ばれた。

名付け親は2人の生物学者で後に
ノーベル生理学・医学賞を共同受賞している。

1人はエリック・F・ヴィーシャウス
（ Eric F.Wieschaus ）氏【 70 】。

#HappyBirthday Eric F. Wieschaus, co-recipient of the 1995 #Nobel Prize in Physiology or Medicine! pic.twitter.com/V5ZbGidSdV

— Ganga Library (@GangaLibrary) 2016年6月8日

もう1人はクリスティアーネ・ニュスライン＝フォルハルト
（ Christiane Nüsslein-Volhard ）氏【 75 】。

Read about Christiane Nüsslein-Volhard, 1995 Nobel prize winner, and her inspiration on #womeninscience https://t.co/hFI5rjGKow

— Women In Bio (@WomenInBio) 2017年12月21日

彼らは、SHH遺伝子がショウジョウバエの体内で
突然変異を起こすと、ヘッジホッグ（ ハリネズミ ）の様に
針状の尖（ とが ）りが出来ることを発見した。

（ 以下「 ソニック・ヘッジホッグ 」から引用 ）↓

ヒト・ソニック・ヘッジホッグ遺伝子の変異では、
腹側正中線の欠失が生じて全前脳胞症 ( HPE ) を
引きおこすほか、シス調節エレメントの変化が原因で
多指症に、なることなどが知られている。

（ 引用ココまで・出典：Wikipedia ）↑

ビーチ－教授たちは遺伝子の改変を行って
ネズミのヘッジホッグ遺伝子を不活性化した。

すると、脳、幾つかの器官と両目
（ というよりは単眼 ）に深刻な発生以上を
きたしたのである。

ビーチ－教授は教科書を拾い読みしている時に
単眼症の羊達の写真を見つけ40年間、
科学者が思い付かなかった事実に気が付いた。

「 ヘッジホッグ遺伝子に関わる『 何かが 』
異常を、きたしたに違いない 」

遺伝子（ DNA ）は細胞に対して
「 いつ何をしなさい 」という指示を出し、
タンパク質を使って、これらの指令を送る。

ヘッジホッグ遺伝子そのものは
細胞にヘッジホッグタンパク質の分泌を指示するが、
ここから複雑な細胞間シグナルが始まる

正常で健康な発生の仕組みはと言うと
ヘッジホッグ・タンパク質が「 Patched/パッチド 」
と呼ばれるタンパク質に結合。

するとパッチドに拠る抑制が外れて
「 Smoothened/スムーゼンド 」と呼ばれる別のタンパク質から
細胞へのシグナルが送れる様になり、どの身体部位に移動して
どんな組織になるかという指令が伝わる。

バイケイソウに含まれるサイクロパミン
（ Cyclopamine ）はスムーゼンドと結合して、
この伝達経路をブロックする働きがあるのだ。

スムーゼンドは脳を2つの半球にしたり
指や分離した目の形成には欠かせない。

そのためヘッジホッグタンパク質が作用して
スムーゼンドからシグナルを送る、お膳立てをしても
サイクロパミンがスムーゼンドをブロックして
科学的なメッセージが送れない。

羊が単眼症を生じる理由を研究者たちは、
上記の通りに結論したのである。

しかしビーチーのチームは別の
有効利用に繋げる一筋の道を見つけた。

彼らはスムーゼンドタンパク質の
無制限な活性化が起こると人間のある病気に
大きく関わる事に気づいた。

基底細胞母斑症候群（ Basal Cell Nevus Syndrome/BCN ）
として知られある種の癌に、かかりやすくなる病態だ。

そこで科学者たちは提案し、サイクロパミンの
スムーゼンドに対する結合力を利用すれば、
これらのガンの治療に使えるのでは？
ということを考えた。

ただし、お腹の中に子供を
身ごもっている場合は使えない。

残念なことに研究者たちは最終的に
サイクロパミンには悪い副作用もあり、
科学的な性質上その取り扱いが難しいことに
気づいたのだが！？

でもサイクロパミンと非常に近い分子なら
安全で効果的だという事が発見され、
そのうちの2つの薬剤が2012年と2015年に
皮膚がんの治療薬として認可された。

元々は牧場主たちが単眼症の羊たちを見た時に
原因不明の奇病と片付けずに調査を求めたことが
医薬品が生まれるに至り、見た「 目 」以上の
成果を得ることが出来たのである。

所でヘッジホッグ遺伝子の名前の由来は、
どこかで聞き覚えのあるネーミングだなと思いきや、
実は名付け親がSEGAのテレビゲームに出てくる
青いハリネズミのキャラクターのファンだった事から、
命名されたのだという！

（ 以下、前出「 ソニック・ヘッジホッグ 」から引用 ）↓

ソニック・ヘッジホッグは発見者がファンだった
家庭用ゲーム機セガ・ジェネシス（ 日本でのメガドライブ ）の
キャラクター「 ソニック・ザ・ヘッジホッグ 」から名づけられた。

（ 引用ココまで・出典：ウィキペディア ）↑

まとめると、単眼症の羊が生まれてくる原因は
バイケイソウの一種、western false hellebore
の中に含まれるサイクロパミン（ Cyclopamine ）
という物質が悪さを働いて繁殖障害を起こしていた
ことが単眼症の羊を誕生させる原因になっていたという研究結果である。

だが、サイクロパミン物質は
癌細胞の働きを抑制させる働きもある一方、
副作用もあるので、そのもの自体は使えないが
似たような分子構造の薬を開発し認可されて
今に至るという歴史である。

しかし、人間の場合、バイケイソウを
食用にしている方は、そう多くない筈だ。

ここからは、医療関係者ではない不肖この私めの
個人的な意見だが、バイケイソウでなくても
何かの原因で遺伝子に悪い作用を施す物質を
摂取しているのではなかろうか？

その物質が何であるかは
伺い知る事は出来ないが。

単眼症の子供の最長の生存例は？[ cyclopia ]

　調べてみたのだが、最近ネットニュースで発表された
賛（ たすく ）君の2歳が最長で、これ以外の
全前脳胞症の重症な単眼症の赤ちゃんの生存例は
インドの1ヶ月だという。

単眼症の発症率は、10万人に1人だと
言われているが、正確な数は分かっていない。

しかしながら、単眼症の我が子を受け入れる
親の決意には感服するばかりだが、
賛くんも2歳まで命を繋いでいる奇跡も凄いものがある。

[blogcard url=”https://takenori.info/blog/misorahibari/”]

「 象鼻 」と呼ばれる本来なら両目の中央の
下に位置する鼻が単眼の上に有るのも、顔の分化の過程で
進行がストップした為に本来なら下に
下がってくるはずの鼻が額の場所で
止まってしまった為に起こる現象だ。

しかし、この単眼症の病気に掛かって生まれてくる
子供に対して、真正面から向き合う覚悟を決めた
親御さんんの愛情は温かく、強い。

（ 以下「 脳に重い先天奇形がある男の子/神様と共に生きる 」から引用 ）↓

母親が続けます。
「 障害児が生まれることは、誰にでも起こることです。
神様の何かのご計画かな？と思っただけで、すんなりと受け止めました 」

（ 引用ココまで・出典：yomiDr.ヨミドクター ）↑

[blogcard url=”https://takenori.info/blog/clone/”]